Amniocenteza je medicinski postupak kojim se uzima uzorak plodove vode radi biohemijskih i citogenetskih analiza. Ova tehnika se smatra najstarijom metodom prenatalne dijagnostike i zvanično je uvedena u kliničku praksu 1966. godine.
Najpogodniji period za izvođenje amniocenteze je između 16. i 18. nedelje trudnoće. Tada materica omogućava lak pristup kroz trbušni zid, dok amnionska tečnost dostiže optimalnu zapreminu od 200-250 ml, a fetalne ćelije su prisutne u najvećem broju. U posebnim slučajevima, ovaj zahvat se može obaviti i do 20. gestacijske nedelje.
Kada se preporučuje amniocenteza?
Glavne indikacije za ovu metodu uključuju:
- Otkrivanje hromozomskih anomalija fetusa,
- Dijagnostiku određenih naslednih bolesti,
- Procenjivanje mogućih defekata izazvanih spoljnim faktorima, poput izloženosti rendgenskom zračenju, teratogenim lekovima ili infekcijama tokom trudnoće.
Postupak se sprovodi pod ultrazvučnom kontrolom – tanka igla se uvodi kroz trbušni zid majke (transabdominalno), pri čemu se uzima uzorak od 10-20 ml amnionske tečnosti. Lekari biraju oblast materice sa najvećom količinom plodove vode, a poseban oprez se primenjuje kako bi se izbeglo oštećenje posteljice i pupčane vrpce. Strogi aseptični uslovi su neophodni da bi se smanjio rizik od infekcije.
Rizici i moguće komplikacije
Iako se smatra pouzdanom metodom, amniocenteza nosi određene rizike. Verovatnoća spontanog pobačaja iznosi između 0,5% i 1%, dok je kod blizanačkih trudnoća nešto viša – oko 2,5%. Komplikacije mogu uključivati:
- Kod majke: smanjenje količine plodove vode (oligohidramnion), Rh senzibilizaciju, infekcije, vaginalno krvarenje ili kontrakcije,
- Kod fetusa: prevremeni porođaj, oštećenje amnionske membrane ili povrede nastale usled smanjenja količine plodove vode.
Amniocenteza i drugi prenatalni testovi
Već u 12. nedelji trudnoće izvodi se ekspertski ultrazvuk, koji omogućava ranu procenu fetalnih anomalija i hromozomskih nepravilnosti, uključujući rizik od Daunovog sindroma. Ovaj pregled se često kombinuje sa biohemijskim skrining testovima:
- Dabl test se obavlja u isto vreme kada i ekspertski ultrazvuk,
- Tripl test se sprovodi nakon 15. nedelje trudnoće.
Ako rezultati ovih testova pokažu povećan rizik za hromozomske anomalije, lekar može preporučiti konsultaciju sa genetičarem, nakon čega trudnica može doneti odluku da li će se podvrgnuti amniocentezi ili izabrati neku od neinvazivnih prenatalnih metoda.
Šta se može otkriti amniocentezom?
Tokom trudnoće, beba se razvija u amnionskoj tečnosti, čiji se uzorak uzima za analizu fetalnih ćelija. Ova metoda omogućava precizno otkrivanje različitih genetskih i hromozomskih poremećaja, uključujući:
– Sindromi kao što su Daunov, Tarnerov, Edvardsov i Patauov,
– Određene nasledne bolesti, uključujući gubitak sluha i vida u zavisnosti od anamneze budućih roditelja.
Međutim, amniocenteza ne može detektovati strukturne anomalije kao što su urođene srčane mane ili rascep nepca. Pouzdanost metode je izuzetno visoka – preko 98% tačnosti u dijagnostikovanju hromozomskih poremećaja.
Takođe, ovim testom se može sa sigurnošću utvrditi pol bebe. Ukoliko trudnica ne želi da sazna pol deteta, važno je da to prethodno naglasi svom ginekologu.
U kom periodu trudnoće se preporučuje amniocenteza?
Amniocenteza je medicinska procedura koja se najčešće sprovodi između 16. i 18. nedelje trudnoće, kada je koncentracija bebinih ćelija u amnionskoj tečnosti pogodna za analizu. U Srbiji, nažalost, vreme čekanja na rezultate može dostići i do 60 dana, zbog čega sve više trudnica bira neinvazivne prenatalne testove (NIPT), kao što je VERACITY test, koji sa preciznošću od 99,99% može otkriti određene hromozomske anomalije.
Kako izgleda sam postupak uzimanja plodove vode?
Intervencija se sprovodi u dnevnoj bolnici ili rugoj medicinskoj ustanovi. Pre nego što lekar pristupi zahvatu, obavlja se ultrazvučni pregled kako bi se procenila bebina anatomija i odredilo idealno mesto za uzimanje uzorka amnionske tečnosti, a da se pri tome ne ugrozi beba ili posteljica. Procedura podrazumeva uvođenje tanke, šuplje igle kroz stomak, kojom se uzima približno 20 ml amnionske tečnosti. Ova količina se brzo nadoknadi, te nema dugoročnih posledica po bebu. Tokom intervencije žena može osetiti blage grčeve, nelagodnost ili pritisak, dok neke trudnice ne osećaju nikakav bol.
Period oporavka i potencijalne komplikacije
Nakon amniocenteze moguće su blage kontrakcije i oskudno vaginalno krvarenje, ali se simptomi najčešće povlače u roku od 24 do 48 sati uz odmor. Ukoliko se pojavi obilnije krvarenje ili isticanje plodove vode, neophodno je hitno obavestiti lekara.
Posebnu pažnju treba obratiti na trudnice sa negativnim Rh faktorom, jer je nakon intervencije neophodno primiti Anti-D (RhO) imunoglobulin kako bi se izbegla imunološka reakcija.
Koliko traje analiza rezultata?
Vreme čekanja na rezultate zavisi od vrste analize:
- PCR analiza traje od 3 do 4 dana i omogućava detekciju najčešćih hromozomskih anomalija.
- Produžena kariotip analiza traje od 2 do 3 nedelje i koristi se u slučajevima kada je potrebno detaljnije ispitivanje.
Koje trudnice bi trebalo da razmotre ovu analizu?
Amniocenteza se ne preporučuje svim trudnicama, već samo onima sa povećanim rizikom od genetskih i hromozomskih anomalija. Alternativno, mnoge žene biraju neinvazivne prenatalne testove (NIPT), koji su sigurniji i ne nose rizik od pobačaja.
Ova procedura se najčešće savetuje:
- Trudnicama starijim od 35 godina, budući da se rizik od hromozomskih abnormalnosti povećava sa godinama. Na primer, rizik od Daunovog sindroma kod trudnice od 25 godina iznosi 1:1040, dok kod trudnice od 40 godina raste na 1:75.
- U slučaju loših rezultata prenatalnih skrining testova.
- Ako postoji porodična istorija genetskih ili hromozomskih poremećaja.
- Kada ultrazvučni pregled ukaže na strukturalne anomalije koje mogu biti povezane sa genetskim sindromima.
- Ako je u prethodnoj trudnoći bilo potvrđeno prisustvo genetskog poremećaja kod fetusa.
Dodatni razlozi za izvođenje amniocenteze
Osim genetskih analiza, amniocenteza se može koristiti i u sledećim situacijama:
- Za procenu zrelosti bebinih pluća kod medicinski indikovanog prevremenog porođaja.
- Za otkrivanje ili isključivanje intrauterine infekcije.
- U slučaju Rh senzibilizacije kod majke, kada njen imuni sistem može stvoriti antitela na specifičan protein iz bebine krvi.
Koje su moguće alternative ovoj proceduri?
Najveći rizik amniocenteze je mogućnost spontanog pobačaja, zbog čega se trudnice sve češće odlučuju za neinvazivne prenatalne testove. Ovi testovi, poput Veracity ili VERAgene testa, analiziraju fetalnu DNK u krvi majke i sa velikom preciznošću mogu detektovati hromozomske anomalije bez potrebe za invazivnim zahvatom.
Kako odabrati pouzdan NIPT test?
Ključni parametar pri izboru neinvazivnog prenatalnog testa je fetalna frakcija, odnosno udeo bebine DNK u krvi majke. Prema vodećim svetskim standardima, test se smatra pouzdanim isključivo ako fetalna frakcija iznosi najmanje 3%.
Neki testovi izdaju rezultate čak i kada fetalna frakcija ne prelazi 1%, što značajno povećava šanse za lažno pozitivne ili lažno negativne nalaze. Kako biste osigurali tačnost rezultata, važno je da test ispunjava sledeće kriterijume:
– Da fetalna frakcija bude jasno naznačena u rezultatu.
– Da fetalna frakcija bude izmerena, a ne procenjena („estimated to be“).
– Da se rezultat izdaje samo ako fetalna frakcija iznosi najmanje 3%.
– Da laboratorija o svom trošku ponovi uzorkovanje ukoliko je fetalna frakcija niža od 3%
Neinvazivni prenatalni testovi su danas sve češći izbor trudnica koje žele precizne i bezbedne informacije o zdravlju svoje bebe bez rizika koje nosi amniocenteza.
VERACITY/VERAgene – Napredni neinvazivni prenatalni test
Među najnovijim neinvazivnim prenatalnim testovima dostupnim na tržištu nalazi se VERACITY/VERAgene.
VERACITY i VERAgene test razvijen je sa ciljem da otkloni nedostatke postojećih neinvazivnih prenatalnih testova. Ovaj test koristi ciljanu analizu sekvenci hromozoma, omogućavajući izuzetno precizno otkrivanje hromozomskih anomalija. Analiziraju se isključivo ključni hromozomi koji su povezani sa održivim trudnoćama nakon desete nedelje gestacije, čime se smanjuje mogućnost lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata.
Ključna razlika u odnosu na druge testove leži u načinu analize: dok neki testovi koriste široku i nespecifičnu sekvencu celog genoma, VERACITY i VERAgene se fokusira isključivo na esencijalne regije hromozoma. Ova metoda omogućava da se relevantni segmenti pročitaju prosečno 400 puta – što je čak desetostruko više od bilo kog drugog prenatalnog testa na tržištu. Ovakva dubina čitanja obezbeđuje superiornu tačnost i pouzdanost rezultata.
Primer razlike između metoda sekvenciranja:
- Zamislite da vam daju knjigu od 1.000 stranica i traže da je pročitate za 24 sata, a zatim da precizno citirate ključne paragrafe sa određenih stranica.
- S druge strane, ako znate tačno koje stranice i delove treba da analizirate, možete ih pročitati onoliko puta koliko je potrebno za potpuno razumevanje i to samo te delove koji su vam bitni.
Na isti način funkcioniše VERACITY i VERAgene test – umesto da pretražuje ceo genom, on se fokusira na specifične delove koji nose ključne informacije o mogućim hromozomskim poremećajima, čineći ga najpouzdanijim testom na tržištu.
Ključne prednosti VERACITY/VERAgene testa:
- Ciljana analiza genoma
Najčešći hromozomski poremećaji uključuju trizomije 21, 18 i 13, koje su povezane sa ozbiljnim zdravstvenim stanjima poput Downovog, Edwardsovog i Patauovog sindroma. VERACITY/VERAgene koristi patentiranu tehnologiju kako bi precizno ispitao samo delove genoma od ključnog značaja, povećavajući tačnost rezultata. - Neuporediva preciznost analize
Dubina čitanja ovog testa prelazi 1.000 puta u odnosu na metode masivnog paralelnog sekvencioniranja, čime se osigurava visok nivo pouzdanosti i smanjuje rizik od grešaka u interpretaciji rezultata. - Precizno merenje fetalne frakcije (ff%)
Za razliku od drugih NIPT-ova koji procenjuju fetalnu frakciju na osnovu statističkih modela, VERACITY/VERAgene test je precizno meri. Zahvaljujući patentiranom algoritmu, tačna vrednost fetalne frakcije se određuje brojanjem fragmenata fetalne DNK, čime se eliminiše rizik od nepouzdanih rezultata. - Pogodan za ranu dijagnostiku
Može se primeniti već od 10. nedelje trudnoće, uključujući i blizanačke trudnoće te trudnoće ostvarene vantelesnom oplodnjom (VTO). - Jedini test koji detektuje mikrodelecione sindrome kod blizanačkih trudnoća
VERACITY i VERAgene su jedini testovi na tržištu koji pružaju uvid u mikrodelecione sindrome čak i kada se radi o blizanačkim trudnoćama. - Pouzdanost i sigurnost
Test je precizan, bezbedan i pruža rezultate od kliničkog značaja sa visokom specifičnošću i senzitivnošću.
VERAgene – Revolucionarni NIPT test
VERAgene test donosi revoluciju u neinvazivnom prenatalnom skriningu kombinovanjem analize aneuploidija, mikrodelecija i monogenskih bolesti. Ovaj test omogućava roditeljima sveobuhvatnu sliku o potencijalnim genetskim rizicima još u ranoj trudnoći.
Monogenske bolesti koje VERAgene može otkriti nasleđuju se autozomno recesivno ili su povezane sa X hromozomom. Ova analiza predstavlja spoj najsavremenijih genetskih tehnologija i bioinformatike, čime se osigurava visok nivo preciznosti. U znak priznanja za inovativnost, Medicover Genetics je 2019. godine nagrađen upravo za razvoj VERAgene prenatalnog testa.
Šta VERAgene test čini jedinstvenim?
- Najobuhvatniji NIPT na svetu
- Jedini prenatalni test koji uključuje DNK oca – osim uzorka majčine krvi, analizira se i bris bukalne sluzokože biološkog oca, čime se dodatno povećava preciznost rezultata.
- Otkriva mikrodelecione sindrome i monogenske poremećaje – mnogi od ovih poremećaja ne mogu se otkriti ultrazvučnim pregledima niti hemijskim biomarkerima.
- Analizira preko 2.000 mutacija u genima povezanih sa 100 monogenskih bolesti
- Superiornost u odnosu na druge testove – fokusiran na analizu gena, VERAgene pruža detaljniji uvid u genetsko zdravlje bebe nego bilo koji drugi NIPT.
VERACITY/VERAgene testovi donose preciznost i sigurnost u prenatalnu dijagnostiku, omogućavajući budućim roditeljima mirniju trudnoću i pravovremene informacije od vitalnog značaja.
