Šta je anemija?
Anemija, poznata i kao malokrvnost, predstavlja čest, ali često zanemaren zdravstveni problem. Karakteriše je smanjen broj crvenih krvnih zrnaca ili poremećaj njihove strukture, kao i snižena koncentracija hemoglobina u krvi.
Zavisno od tipa i ozbiljnosti, anemija može značajno uticati na kvalitet života obolelih, a u najtežim slučajevima može imati i fatalne posledice. Smatra se najčešćim poremećajem u funkciji krvi, s obzirom na to da od neke vrste anemije pati skoro trećina svetske populacije. Posebno su ugrožene trudnice, žene, deca i osobe sa hroničnim oboljenjima.
Do anemije dolazi usled smanjenja broja eritrocita i/ili pada nivoa hemoglobina, proteina odgovornog za prenos kiseonika putem krvi. S obzirom na to da kiseonik omogućava pravilno funkcionisanje ćelija, njegov deficit može izazvati niz simptoma i posledica po organizam.
Anemija se često razvija postepeno, bez izraženih simptoma, što otežava njeno rano otkrivanje. Zato su redovne provere krvne slike ključne za pravovremenu dijagnozu i prevenciju komplikacija. U suprotnom, nelečena anemija može opteretiti srce, izazvati srčane probleme i dovesti do potrebe za transfuzijama.
Simptomi anemije
Anemija može izazvati niz simptoma koji variraju u intenzitetu. Najčešće tegobe uključuju:
- Umor i malaksalost
- Osećaj slabosti i pojačano zamaranje pri svakodnevnim aktivnostima
- Vrtoglavicu, nesvesticu i glavobolju
- Bledilo
- Mučnina
- Lupanje srca i kratak dah
- Bolove u grudima
- Hladne šake i stopala
- Sindrom „nemirnih nogu“
Uzroci anemije
Uzroci anemije mogu biti različiti, u zavisnosti od njenog tipa. Dok su neke vrste prolazne i blagog intenziteta, druge mogu ukazivati na ozbiljnija, hronična oboljenja. Uglavnom je anemija stečena tokom života, ali postoje i urođeni, nasledni oblici koji nastaju usled promena na određenim genima. Takođe, anemija može biti povezana sa drugim zdravstvenim stanjima i bolestima.
Kako nastaje anemija?
Anemija može imati različite uzroke, a najčešći su:
– Nedostatak gvožđa ili nedostatak vitamina
– Gubitak krvi
– Oboljenja koštane srži, bubrega ili zglobova
– Neželjeni efekti određenih lekova
– Genetičke mutacije
Klasifikacija anemija
Prema mehanizmu nastanka, anemije se dele na:
- Anemije uzrokovane smanjenom proizvodnjom eritrocita
- Hemolizne anemije, koje nastaju usled ubrzanog razgradnje eritrocita
- Anemije izazvane prekomernim gubitkom krvi
Sa morfološkog aspekta, anemije se klasifikuju prema:
– Veličini eritrocita: normocitne, mikrocitne i makrocitne anemije
– Količini hemoglobina u eritrocitima: normohromne i hipohromne anemije
Fankoni anemija – retko nasledno oboljenje
Fankoni anemija, poznata i kao Fankonijeva anemija, predstavlja retku naslednu bolest koju je prvi opisao naučnik Gvido Fankoni pre skoro jednog veka. On je bolest uočio kod trojice braće iz iste porodice, koji su imali izražene hematološke poremećaje i fizičke deformitete.
Ova bolest u početnim fazama često ne izaziva nikakve simptome, pa može proći neprimećeno. Obično se manifestuje između šeste i desete godine života, a najteži simptomi su poremećaji krvi, dok su često prisutni i fizički deformiteti.
Fankonijeva anemija spada u urođene aplastične anemije, što znači da je koštana srž slabo razvijena, što dovodi do smanjenog broja krvnih ćelija u organizmu i ozbiljnih posledica koje iz toga proizlaze.
Prema statistici, ovo oboljenje se javlja kod jedne od 300.000 osoba, a nešto je češće kod muškaraca. Do sada je otkriveno 13 gena čije mutacije mogu dovesti do ove bolesti. Zanimljivo je da se mutacije povezane sa Fankoni anemijom mogu naći kod otprilike jedne od 200 osoba u opštoj populaciji, što znači da su nosioci relativno česti.
Najvažniji tipovi Fankoni anemije su:
– Fankoni anemija tip C
– Fankoni anemija tip D
Šta uzrokuje Fankoni anemiju?
Fankoni anemija nastaje zbog oštećenja zajedničke matične ćelije iz koje se razvijaju sve vrste krvnih ćelija. Ovo oštećenje dovodi do slabe razvijenosti ili potpune nerazvijenosti koštane srži, što ometa normalno stvaranje krvnih ćelija.
Uzrok bolesti leži u mutacijama gena odgovornih za mehanizme popravke oštećenja DNK molekula. Kod tipa C Fankoni anemije mutacije se javljaju na FANCC genu, dok se kod tipa G promene dešavaju u FANCG genu.
Na koji način se nasleđuje Fankoni anemija?
U više od 99% slučajeva, Fankoni anemija se prenosi autozomno recesivnim putem. To znači da zdravi roditelji, ako su nosioci mutacije na FANCC, FANCG ili nekom drugom genu povezanom s ovom bolešću, imaju 25% šanse da njihovo dete razvije Fankoni anemiju.
Roditelji koji nose mutaciju na jednom od ovih gena nemaju simptome bolesti, ali mogu preneti mutaciju na potomstvo. Postoji i 25% verovatnoće da će dete naslediti obe zdrave kopije gena i biti potpuno zdravo. Takođe, postoji 50% šanse da će dete naslediti jednu kopiju mutiranog gena, čime će postati nosilac, ali bez ispoljavanja simptoma bolesti.
U oko 2% slučajeva je X-vezano recesivno svojstvo, što znači da ako majka nosi jedan mutirani alel Fanconijeve anemije na jednom X hromozomu postoji 50% šanse da će muško potomstvo imati Fanconijevu anemiju.
Koji su simptomi Fankoni anemije?
Najozbiljniji simptomi Fankoni anemije su hematološki poremećaji. Tokom ranog detinjstva, krvna slika deteta obično ostaje u granicama normale. Prvi znakovi problema sa krvnom slikom najčešće se pojavljuju oko sedme godine života i uključuju makrocitozu ili megaloblastnu anemiju, što podrazumeva prisustvo uvećanih crvenih krvnih zrnaca.
U tom periodu mogu se javiti simptomi poput umora, brzog zamaranja i slabosti, što je posledica smanjenog broja eritrocita. Nedostatak eritrocita nastaje zbog smanjene proizvodnje u koštanoj srži i krvarenja iz različitih delova tela, uključujući nos, desni, vaginu, digestivni trakt i potkožno tkivo.
Deca obolela od Fankoni anemije često imaju nizak rast i na koži im se mogu pojaviti mrlje boje bele kafe. Tokom narednih deset godina, većina obolelih razvija pancitopeniju, stanje u kojem dolazi do smanjenja svih vrsta krvnih ćelija – eritrocita, leukocita i trombocita. Ovo stanje može postati ozbiljno, jer povećava rizik od infekcija i krvarenja.
Krvarenja su obično blaga, ali u težim slučajevima mogu uključivati krvarenje u mrežnjaču oka ili mozak, što je posledica smanjenog broja trombocita. Bolesnici su često bledi, a na koži, konjunktivi i desnima mogu se primetiti tačkasta krvarenja (petehije) i krvni podlivi (hematomi).
Kod osoba sa Fankoni anemijom postoji povećan rizik od razvoja leukemije i tumora jetre. Česte su i skeletne anomalije, naročito na šakama i podlakticama, kao i smanjen obim i veličina lobanje. Takođe, mogu se javiti prekobrojni pršljenovi ili rebra.
Anomalije mogu zahvatiti i unutrašnje organe, kao što su bubrezi, bešika, pluća, srce i mozak. Prisutan je i poremećaj reproduktivnog sistema – kod muške dece mogu se javiti nespušteni ili atrofični testisi, mikropenis, azoospermija i fimoza, dok se kod devojčica može javiti dvoroga materica ili atrofija vagine.
Očni i slušni poremećaji su takođe mogući, ali su problemi sa vidom češći. Procene pokazuju da preko 20% pacijenata tokom života razvije neku malignu bolest, najčešće akutnu mijeloidnu leukemiju. Kod velikog broja pacijenata dolazi do insuficijencije koštane srži pre četrdesete godine života.
Kako se dijagnostikuje i leči Fankoni anemija?
Postavljanje dijagnoze Fankoni anemije zasniva se na više dijagnostičkih metoda. Prvi korak obično podrazumeva analizu kompletne krvne slike, dok se dodatne informacije dobijaju putem punkcije koštane srži i biopsije kosti. Takođe, važno je ispitati nivoe gvožđa i njegovog transportnog proteina, transferina, u krvi. Zapostavljanje dijagnoze, u određenim slučajevima koristi se i magnetna rezonanca.
Ključni deo dijagnostike predstavlja testiranje na genske mutacije. Danas su dostupni moderni, neinvazivni prenatalni testovi koji omogućavaju rano otkrivanje potencijalnog rizika za razvoj Fankoni anemije tipa C ili G, još pre rođenja deteta. Upravo je jedan od takvih testova VERAgene. Osim ovih mutacija, ovakvi testovi mogu detektovati i druge poremećaje na nivou hromozoma i gena, omogućavajući rani skrining za veliki broj naslednih monogenskih bolesti poput cistične fibroze, fenilkentonurije, udno – pojasne mišićne distrofije…
Pored toga, dostupni su i genetički testovi za utvrđivanje nosilaca mutacija koje uzrokuju Fankoni anemiju koji se mogu raditi i pre trudoće. Ovi testovi omogućavaju pojedincima da saznaju da li su nosioci mutiranih gena i da li postoji rizik od prenošenja bolesti na potomstvo. Testiranje se može obaviti kako tokom trudnoće, tako i pre začeća u sklopu planiranja porodice.
Kako se leči Fankojijeva anemija?
Terapija Fankoni anemije obično uključuje primenu androgenih hormona, kortikosteroida i hematopoetskih faktora rasta. Ovaj pristup lečenju pokazuje pozitivne rezultate kod 50-75% pacijenata.
Nedostatak eritrocita i trombocita često se tretira transfuzijama krvi. Međutim, česta transfuzija može dovesti do nakupljanja gvožđa u organizmu, što može izazvati stanje poznato kao hemosideroza.
Kao najefikasnija terapija, smatra se transplantacija koštane srži. Još jedna uspešna metoda je i lečenje uz pomoć hematopoetskih matičnih ćelija. Prilikom transplantacije, najbolji rezultati se postižu kada su matične ćelije donirane od brata ili sestre pacijenta. Prvi put je uspešna transplantacija krvi iz pupčane vrpce za lečenje teške forme Fankoni anemije izvedena 1988. godine u Francuskoj.
Šta VERAgene test čini jedinstvenim?
U znak priznanja za inovativnost, Medicover Genetics je 2019. godine nagrađen upravo za razvoj VERAgene prenatalnog testa.
- Najobuhvatniji je NIPT na svetu
- Jedini prenatalni test koji uključuje DNK oca – osim uzorka majčine krvi, analizira se i bris bukalne sluzokože biološkog oca, čime se dodatno povećava preciznost rezultata.
- Otkriva mikrodelecione sindrome i monogenske poremećaje – mnogi od ovih poremećaja ne mogu se otkriti ultrazvučnim pregledima niti hemijskim biomarkerima.
- Analizira preko 2.000 mutacija u genima povezanih sa 100 monogenskih bolesti
- Superiornost u odnosu na druge testove – fokusiran na analizu gena, VERAgene pruža detaljniji uvid u genetsko zdravlje bebe nego bilo koji drugi NIPT.
