Oreana genetički test za decu | Rano otkrivanje 106 bolesti

Illumina

Test za decu

Oreana je genetički test za neonatalni skrining koji omogućava rano otkrivanje naslednih bolesti kod novorođenčadi i odojčadi – za pravovremenu terapiju i zdrav rast.

Oreana

Zašto je rano testiranje važno?

Većina naslednih bolesti nema vidljive simptome pri rođenju. Ranim otkrivanjem i pravovremenom terapijom mogu se sprečiti ozbiljne posledice i osigurati zdrav život vašeg deteta.

Rano otkrivanje poremećaja i primena terapije.
Prevencija oštećenja organa i organskih sistema.
Mogućnost primene dopunskih dijagnostičkih metoda
Pravovremena terapija može sprečiti ozbiljne komplikacije.
Dete dobija šansu za normalan i kvalitetan život.
Brže postavljanje tačne dijagnoze.

Tipovi bolesti

Oreana testira 106 naslednih bolesti

Neke od bolesti nemaju simptome pri rođenju, ali mogu brzo napredovati i ugroziti zdravlje deteta. Orena omogućava njihovo rano otkrivanje.

Oreana

Šta je Oreana skrining test za decu?

Orena test je skrining test za 106 bolesti nakon rođenja deteta koji se izvodi u ranom novorođenačkom uzrastu ili periodu odojčeta kod zdrave dece i ima za cilj rano otkrivanje oboljenja koja se adekvatnom terapijom mogu sprečiti ili lečiti.

Zašto je značajan skrining dece?

Većina dece sa urođenim oboljenjima se rađa zdrava, a prvi simptomi bolesti se javljaju tek nakon nekoliko nedelja ili meseci, dok su roditelji ugavnom potpuno zdravi i bez ikakvih tegoba.

Ranim testiranjem dece po rođenju moguće je izbeći ozbiljne posledice poput teških oštećenja organa, usporenog rasta i razvoja, mentalne zaostalosti…jer Oreana test analizira nasledne bolesti koje se mogu pojaviti kod dece i kada roditelji nemaju simptome bolesti.

Skrining programi su obavezni u svakoj zemlji.

U ranom periodu posle rođenja, ta oboljenja se vrlo često ne mogu klinički utvrditi. Ukoliko se novorođenče ne testira, često se tipični znaci prepoznaju tek u periodu prvih godina života. Da bi se spečila trajna oštećenja, od velikog je značaja je skrining nakon rođenje i da se sa terapijom započne u prvim danima života.

Zato postoji potreba da se za naslednim bolestima traga odmah nakon rođenja deteta kako bi se na vreme otkrile i sprečio njihov uticaj na zdravlje deteta.

Kakvo je stanje u Srbiji trenutno?

Danas, mnoge bebe u Srbiji testiraju se pre nego što napuste porodilište.

U našoj zemlji zakonski je obavezan skrining svih beba pomoću Gatrijevog testa na: fenilketonuriju, kongenitalnu hipotireozu, a od nedavno i na CF – cističnu ﬁbrozu i SMA – Spinalnu Mišićnu Atrofiju.

Gatrijev test radi se 5-8 dana od rođenja, ne računajući nulti dan, jer su u pitanju bolesti koje ostavljaju teške posledice na zdravlje deteta.

Ne čekajte simptome – Oreana test otkriva bolesti i pre pojave prvih simptoma!

Kako se nasledne bolesti prenose?

Genetske mutacije koje se prenose na decu od roditelja ne moraju uvek ispoljavati simptome kod samih nosilaca. Upravo zato mnogi roditelji ne znaju da nose potencijalno štetnu mutaciju koja, ukoliko se prenese i udruži kod deteta, može prouzrokovati razvoj određene nasledne bolesti.

Danas je moguće, čak i tokom trudnoće, testirati roditelje na najčešće recesivne nasledne bolesti poput cistične fibroze (CF), spinalne mišićne atrofije (SMA), policistične bolesti bubrega, fenilketonurije i drugih. Prepoznavanje statusa nosioca igra ključnu ulogu u sprečavanju ili ublažavanju ovih poremećaja, jer blagovremeno otkrivanje mutacija omogućava rano planiranje i adekvatno savetovanje.

Kako se prenose recesivne nasledne bolesti?

Ako su oba roditelja nosioci iste recesivne mutacije, mogu dobiti dete koje:

Boluje od date bolesti (25%) – ukoliko dete nasledi mutaciju od oba roditelja.
Nosi mutaciju, ali nema simptome (50%) – nasledilo je samo jedan mutirani gen.
Potpuno je zdravo (25%) – nije nasledilo nijednu mutaciju od roditelja.

X-vezano recesivno nasleđivanje

Kod X-vezanih recesivnih mutacija, ishodi zavise od toga da li promenjeni gen prenosi majka ili otac, te da li ga nasleđuje sin ili ćerka. Štetni gen je smešten na X hromozomu.

Zdrava žena koja je nosilac mutacije ima 50% šanse da njeno dete nasledi problematični gen. Ako ga preuzme sin, on će ispoljiti bolest, dok će ćerka postati samo nosilac (poput majke) bez simptoma.
Muškarac koji boluje od X-vezanog poremećaja uvek prenosi mutaciju na svoje ćerke, koje postaju nosioci.

U praksi, žena koja je nosilac mutacije i zdrav muškarac mogu imati:

25% šanse za obolelog sina
25% šanse za zdravog sina
25% šanse za zdravu ćerku
25% šanse za ćerku koja je nosilac mutacije

Svakako, ranim genetskim testiranjem i savetovanjem moguće je otkriti prisustvo ovih mutacija i na vreme započeti odgovarajući tretman ili planiranje narednih koraka.

Kontaktirajte nas kako biste saznali više o genetskom testiranju i osigurali najbolju zaštitu za svoju porodicu.

Česti poremećaji i bolesti

Metaboličke bolesti

Fenilketonurija

Fenilketonurija (PKU) je najčešći nasledni poremećaj metabolizma aminokiselina karakteriše se povišenim nivoom fenilalanina u krvi. Na samom rođenju deca su bez simptoma.
Glavni simptomi fenilketonurije su: intelektualni poremećaj, hiperaktivnost, poremećaj držanja tela, svetlija kožu, kosa, bojua očiju, karakterističan miris…

Zašto je fenilketonurija kod dece važan deo skrininga? Leči se adekvatnom ishranom bez fenilalanina i tada je je prognoza izvrsna, dok u suprotnom nastaju komplikacije.

Kongenitalna hipotireoza

Kongenitalni hipotireoidizam je stanje kod koga postoji smanjena funkcija štitaste žlezde i javlja se na rođenju, kada bebino telo ne proizvodi dovoljnu količinu tiroidnih hormona.

Kongenitalnu hipotireozu prate: suva koža, žutica, slab apetit i slabo napredovanje deteta, prekomerna pospanost, zatvor, uvećan jezik, slabost mišića i deformiteti kostiju, otoci, neurološke smetnje…

Zašto je hipotireoza kod dece važan deo skrininga? Zahteva dugotrajnu i doživotnu terapiju, ali s obzirom na tretmane koji postoje i ranim otkrivanjem dete može da ima sasvim normalan, zdrav život uz terapiju.

Homocistinurija

Homocistinurija je nasledna metabolička bolest, koja nastaje usled mutacije CBS gena. Podjednako su zahvaćena oba pola, Posledica ovog poremećaja je nakupljanje aminokiseline, homocisteina, u krvi i mokraći oboljelih.

Komplikacije bolesti: anemija, intelektualni poremećaji, poremećaji ponašanja, kratkovidost, rizik od zgrušavanja krvi, arterijske i venske tromboze, osteoporoza, skolioza.

Zašto je homocistinurija kod dece važan deo skrininga? Ako se dijagnoza postavi odmah nakon rođenja nadoknada vitamnina B6 i folne kiseline uz ishranu sa smanjenim unosom metionina smanjuje rizik od komplikacija.

Imunodeficijentne, plućne I muskuloskeletne bolesti

Cistična Fibroza -CF

Cistična ﬁbroza (CF) je autozomno recesivna nasledna bolest od koje obolevaju i dečaci i devojčice. Prvi znaci bolesti mogu da se jave bilo kada, obično u prve dve godine.

Cistična ﬁbroza zahvata više organa, ali najviše problema izaziva u: plućima, crevima, jetri i pankreasu, gde se stvara se vrlo gust sekret koji sužava disajne puteve i izvodne kanale žlezda. Komplikacije bolesti su: opstrukcija creva (ileus) i disajnih puteva, poremećaji varenja, masna stolica, dijabetes, hepatitis, ciroza jetre , infekcije…

Zašto je cistična fibroza kod dece važan deo skrininga?Za sada, još uvek ne postoji lek za cističnu ﬁbrozu, ali pravi tretmani po rođenju olakšavaju i produžavaju život detetu.

Spinalna Mišićna Atroﬁja -SMA

Spinalna mišićna atroﬁja (SMA) je autozomno recesivna nasledna bolest koja zahvata oba pola. Oko prve godine života ili ranije mogu se primetiti prvi simptomi.

Bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atroﬁjom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. Komplikacije bolesti su: usporen rast i razvoj deteta, slabo napredovanje, problemi sa spavanjem i ishranom, teški invaliditet, ponovljene epizode upale pluća, potreba za respiratorom, neadekvatno držanje tela…

Zašto je Spinalna Mišićna Atrofija kod dece važan deo skrininga?Rano otkrivanje odmah po rođenju i primenom terapije deci se osigurava normalno funkcionisanje.

Hematološke bolesti

Beta talasemija

Talasemija nastaje zbog mutacije gena HBB koji prenosi informacije za sintezu navedenih proteina koji ulaze u sastav hemoglobin i dovodi do nastanka izmenjenih crvenih krvnih zrnaca. Podjednako zahvata oba pola.

Glavni simptomi bolesti su: anemija, uvećanje jetre slezine, zaostajanje u rastu i razvoju, deformiteti kostiju, jaki bolovi u ekstremitetima, povećana sklonost ka infekcijama.

Zašto je talasemija kod dece važan deo skrininga? Rana dijagnoza i primena terapije i pre razvoja komplikacija, roditelji dobijaju informacije o riziku za buduću trudnoću.

Endokrinološke bolesti

Kongenitalna adrenalna hiperplazija

Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH) je jedan od najčešćih endokrinoloških poremećaja, koji se nasleđuje autozomalno recesivno ili ređe autozomno dominantno.
Bolesti zahvata oba pola već u prvim danima života. Glavni simptomi bolesti su: najpre prenatalna virilizacija, a kasnije ubrzani rast i prevremeni pubertet kod oba pola, poremećaji elektrolita…

Zašto je KAH kod dece važan deo skrininga? Rano otkrivanje daje mogućnost lečenja čime se sprečavaju fatalne krize kod novorođene dece.

Bolesti povezane sa gubitkom sluha

Pendredov sindrom

Pendredov sindrom je nasledni poremećaj, urođenji gubitak sluha koji može biti povezan i sa drugim poremećajima, npr. poremećajem štitaste žlezde. Oštećenje sluha je veoma važno prepoznati odmah po rođenju jer neadekvatan sluh dovodi kasnije I do poremećaja u govoru.

Zašto je KAH kod dece važan deo skrininga? Rano otkrivanje gubitka sluha omogućava uvođenje slušnih pomagala ili implantata na vreme što ima povoljan uticaj na razvoj govora.

Proces

Kako funkcioniše proces testiranja?

Za analizu je potreban uzorak bukalnog brisa, koji se može uzeti već 24 sata nakon rođenja. Postupak je brz, potpuno bezbolan i ne predstavlja nikakav rizik za bebu.

Uzimanje uzorka

Bukalni bris (bris unutrašnje strane obraza).

Slanje u laboratoriju

Uzorak se analizira savremenim metodama.

Dobijanje rezultata

Pouzdani rezultati u roku od 2-3 nedelje.

Verovatnoća nasleđivanja

Kako se nasledne bolesti prenose?

Većina naslednih bolesti prenosi se recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci bez simptoma, ali ih mogu preneti na dete.

Pogledajte spisak naslednih bolesti

Prikaži spisak

Značenje skraćenica kategorija:
MB – Metaboličke bolesti
BS – Bolesti sluha
EB – Endokrinološke bolesti
HG – Hemoglobinopatije
OB – Ostale bolesti

Značenje skraćenica za nasleđivanje:
AR – Autosomno recesivno
AD – Autosomno dominantno
XL – X-vezano (vezano za X hromozom)

Kategorija	Naziv bolesti	Geni	AR	AD	XL
MB	2-metil-3-hidroksibutirna acidurija	HSD17B10			✔
MB	2-metilbutirilglicinurija	ACADSB	✔
MB	Nedostatak 2,4-dienoil-CoA reduktaze	NADK2	✔
MB	Nedostatak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze	MCCC1, MCCC2	✔
MB	3-metilglutakonska acidurija tip I	AUH	✔
MB	Nedostatak 3-fosfoglicerat dehidrogenaze	PHGDH	✔
MB	Nedostatak β-ketotiolaze	ACAT1	✔
MB	Abetalipoproteinemija	MTTP	✔
MB	Argininemija	ARG1	✔
MB	Argininosukcinska acidurija	ASL	✔
MB	Defekt biopterina u biosintezi kofaktora	GCH1	✔	✔
MB	Nedostatak biotinidaze	BTD	✔
MB	Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze	SLC25A20	✔
MB	Nedostatak karnitin palmitoiltransferaze tip I	CPT1A	✔
MB	Nedostatak karnitin palmitoiltransferaze tip II	CPT2	✔
MB	Defekt unosa karnitina/transporta karnitina	SLC22A5	✔
MB	Cerebralni deficit kreatina	GAMT, GATM	✔
MB	Cerebrotendinozna ksantomatoza	CYP27A1	✔
MB	Citrulinemija, tip I	ASS1	✔
MB	Citrulinemija, tip II	SLC25A13	✔
MB	Klasična galaktozemija	GALT	✔
MB	Kombinovani nedostatak hormona hipofize	LHX3, PROP1	✔
MB	Kongenitalni poremećaj glikozilacije 1b	MPI	✔
MB	Nedostatak kortikosteron-metiloksidaze	CYP11B2	✔
MB	Krigler-Najjarov sindrom	UGT1A1	✔
MB	Cistinoza	CTNS	✔
MB	Fabrijeva bolest	GLA			✔
MB	Nedostatak galaktoepimeraze	GALE	✔
MB	Nedostatak galaktokinaze	GALK1	✔
MB	Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze	G6PD			✔
MB	Glutarska acidemija tip I	GCDH	✔
MB	Glutarska acidemija tip II	ETFA, ETFB, ETFDH	✔
MB	Glikogenoza tip 0	GYS2	✔
MB	Glikogenoza tip Ia	G6PC	✔
MB	Glikogenoza tip Ib	SLC37A4	✔
MB	Glikogenoza tip II (Pompeova bolest)	GAA	✔
MB	Glikogenoza tip IIIa	AGL	✔
MB	Glikogenoza tip VI	PYGL	✔
MB	Hereditarna intolerancija na fruktozu	ALDOB	✔
MB	Nedostatak HMG-CoA lijaze	HMGCL	✔
MB	Nedostatak holokarboksilaze sintetaze	HLCS	✔
MB	Homocistinurija	CBS	✔
MB	Homocistinurija (poremećaji kobalamina)	MMADHC, MTR, MTRR	✔
MB	Hiperholesterolemija	LDLR	✔	✔
MB	Hipermetioninemija	AHCY, GNMT	✔
MB	Hipofosfatazija	ALPL	✔	✔
MB	MAT1A povezani poremećaj (hipermetioninemija)	MAT1A	✔	✔
MB	Izobutirilglicinurija	ACAD8	✔
MB	Izovalerijanska acidemija	IVD	✔
MB	Krabeova bolest	GALC	✔
MB	Nedostatak lipoprotein lipaze	LPL	✔
MB	Nedostatak LCHAD (long-chain L-3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze)	HADHA	✔
MB	Lizinurična netolerancija proteina	SLC7A7	✔
MB	Nedostatak lizosomske kisele lipaze	LIPA	✔
MB	Malonska acidemija	MLYCD	✔
MB	Bolest urina mirisa javovog sirupa	BCKDHA, BCKDHB, DBT	✔
MB	Bolest urina mirisa javovog sirupa tip III	DLD	✔
MB	Nedostatak MCAD (medium-chain acil-CoA dehidrogenaze)	ACADM	✔
MB	Nedostatak medium/short-chain L-3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze	HADH	✔
MB	Metahromatska leukodistrofija	ARSA	✔
MB	Metilmalonska acidemija sa homocistinurijom	ABCD4, LMBRD1, MMACHC, MMADHC	✔
MB	Metilmalonska acidemija sa homocistinurijom (X-vezano)	HCFC1			✔
MB	Metilmalonska acidemija (poremećaji kobalamina)	MMAA, MMAB, MMADHC	✔
MB	Metilmalonska acidemija tip 0 (Nedostatak metilmalonil-CoA mutaze)	MMUT	✔
MB	Nedostatak metilmalonil-CoA epimeraze	MCEE	✔
MB	Mukopolisaharidoza tip 1	IDUA	✔
MB	Mukopolisaharidoza tip II (Hunterov sindrom)	IDS			✔
MB	Nedostatak N-acetilglutamat sintetaze	NAGS	✔
MB	Nefrogeni dijabetes insipidus tip II	AQP2	✔	✔
MB	Niman-Pikova bolest tip A/B	SMPD1	✔
MB	Niman-Pikova bolest tip C1	NPC1	✔
MB	Nedostatak ornitin-transkarbamilaze	OTC			✔
MB	Nedostatak ornitin-translokaže (Triple H sindrom)	SLC25A15	✔
MB	Nedostatak fenilalanin hidroksilaze (fenilketonurija)	PAH	✔
MB	Primarna hiperoksalurija tip I	AGXT	✔
MB	Primarna hiperoksalurija tip II	GRHPR	✔
MB	Primarna hiperoksalurija tip III	HOGA1	✔
MB	Propionska acidemija	PCCA, PCCB	✔
MB	Nedostatak SCAD (short-chain acil-CoA dehidrogenaze)	ACADS	✔
MB	Prolazna infantilna insuficijencija jetre	TRMU	✔
MB	Nedostatak trifunkcionalnog proteina	HADHA, HADHB	✔
MB	Nedostatak tirozin hidroksilaze	TH	✔
MB	Tirozinemija tip I	FAH	✔
MB	Tirozinemija tip II	TAT	✔
MB	Tirozinemija tip III	HPD	✔	✔
MB	Nedostatak VLCAD (very long-chain acil-CoA dehidrogenaze)	ACADVL	✔
MB	Vilsonova bolest	ATP7B	✔
MB	X-vezana adrenoleukodistrofija	ABCD1			✔
BS	Nesindromski gubitak sluha	CDH23, MYO15A, OTOF, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP	✔
BS	Nesindromski gubitak sluha	GJB2, GJB6, TECTA	✔	✔
BS	Jervel i Lange-Nilsen sindrom	KCNE1, KCNQ1	✔
BS	Pendred sindrom	SLC26A4	✔
BS	Šah-Vardenburgov sindrom	SOX10		✔
BS	Ušerov sindrom tip 1C	USH1C	✔
BS	Ušerov sindrom tip 1G	USH1G	✔
BS	Ušerov sindrom tip 2A	USH2A	✔
BS	Ušerov sindrom tip 2D	WHRN	✔
BS	Vardenburgov sindrom	PAX3	✔	✔
EB	Kongenitalna adrenalna hiperplazija	CYP11B1	✔	✔
EB	Kongenitalna adrenalna hiperplazija	CYP17A1, HSD3B2, POR, STAR	✔
EB	Kongenitalni hipotiroidizam	PAX8, THRA		✔
EB	Kongenitalni hipotiroidizam	SLC5A5, TG, TPO, TSHB	✔
EB	Kongenitalni hipotiroidizam	TSHR	✔	✔
EB	Pendred sindrom	SLC26A4	✔
HG	Beta-talasemija	HBB	✔
HG	S, beta-talasemija	HBB	✔
OB	Cistična fibroza	CFTR	✔
OB	Teška kombinovana imunodeficijencija	ADA, IL7R, JAK3	✔
OB	Teški kombinovani imunodeficijens (X-vezano)	IL2RG			✔
OB	Spinalna mišićna atrofija	SMN1, SMN2	✔
OB	Imunodeficijencija 14A/B	PIK3CD	✔	✔

Test za decu

Oreana

Akcija traje još samo:

Dana

Sati

Minuta

Oreana

529€

429€

Uštedi 100€

Nasledne bolesti

Pogledaj spisak bolesti

Illumina

Vaša iskustva

Šta kažu budući roditelji?

Test Veracity nam je doneo mir u trudnoći. Rezultati su stigli brzo, a stručni tim nam je bio velika podrška.

„Oreana test smo uradili odmah nakon rođenja naše ćerkice. Rezultati su bili jasni i detaljni, a postupak jednostavan i brz.“

„Od prvog kontakta sa Genix timom imali smo punu podršku i razumevanje. Topla preporuka svim budućim roditeljima.“

„Zahvaljujući VERAgene testu, saznali smo da smo nosioci određenih mutacija na vreme i izbegli potencijalne komplikacije.“

„Sve pohvale za stručnost i ljubaznost osoblja. Uradili smo test bez brige i dodatnog stresa.“

FAQ

Često postavljena pitanja

U nastavku pronađite odgovore na najčešće nedoumice vezane za Oreana test za decu.

Šta je neonatalni skrining Oreana?

Oreana neonatalni skrining je genetički test za novorođenčad, koji omogućava rano otkrivanje naslednih bolesti već u prvim danima života, pre pojave simptoma.

Kada je najbolje uraditi Oreana neonatalni test?

Najbolje je test obaviti već prvih dana života deteta ili u prvim nedeljama nakon rođenja, kako biste što pre dobili rezultate i započeli odgovarajuću terapiju ukoliko je potrebna.

Koliko bolesti pokriva Oreana neonatalni skrining?

Oreana test omogućava rano otkrivanje 106 naslednih bolesti, uključujući metaboličke, hematološke, imunodeficijentne, muskuloskeletne, endokrinološke bolesti, bolesti pluća i poremećaje sluha.

Da li je uzimanje uzorka za Oreana test bolno?

Ne, Oreana test se izvodi jednostavnim i potpuno bezbolnim uzimanjem bukalnog brisa, bez ikakvog rizika za dete.

Kada mogu očekivati rezultate Oreana testa?

Rezultati Oreana testa stižu za 2 do 3 nedelje od trenutka prijema uzorka u laboratoriju.

Šta ako Oreana test pokaže pozitivan rezultat?

U slučaju pozitivnog rezultata, naši stručnjaci vam pružaju jasne smernice za dalju dijagnostiku i pravovremeno započinjanje terapije, kako biste osigurali zdravlje vašeg deteta.

Koje su prednosti Oreana testa u odnosu na Gatrijev test?

Oreana test omogućava skrining za više od 100 naslednih bolesti, što je značajno veći broj u poređenju sa standardnim Gatrijevim testom. To omogućava ranije i detaljnije otkrivanje potencijalnih zdravstvenih problema kod deteta.

Da li Oreana test treba raditi samo ako postoje simptomi bolesti?

Ne, Oreana test se preporučuje svoj novorođenoj deci, jer mnoge nasledne bolesti nemaju jasno vidljive simptome odmah po rođenju, a rano otkrivanje može značajno poboljšati ishod lečenja.

Da li Oreana test zamenjuje Gatrijev test?

Oreana test je mnogo detaljniji i sveobuhvatniji u odnosu na Gatrijev test. Preporučujemo da se oba testa urade, kako biste bili sigurni da je vaše dete maksimalno zaštićeno i detaljno testirano na sve potencijalne nasledne bolesti.

Ukoliko imate dodatna pitanja, slobodno nas kontaktirajte—naš tim stručnjaka vam stoji na raspolaganju.