VERAgene je najkompletniji neinvazivni prenatalni test (NIPT) nove generacije, koji već od 10. nedelje trudnoće otkriva preko 100 genetskih bolesti i najčešće hromozomske poremećaje. Sigurno, brzo i precizno.
Šta je VERAgene test?
VERAgene nije običan prenatalni test – jedini je test koji kombinuje analizu fetalne DNK sa genetičkom analizom oba roditelja, čime pruža detaljan uvid u rizik od naslednih bolesti koje se ne otkrivaju drugim prenatalnim testovima.
VERAgene cilja na više od 2000 tačaka mutacija povezanih sa 100 autozomnih recesivnih i X-vezanih monogenske bolesti hematološke, bubrežne, oftalmološke, kardiološke, endokrine, neurološke, mišićne i metaboličke prirode.
Aneuploidije polnih hromozoma kao što su Tarnerov, Triple X, Klinefelterov, Džejkobsov i XXYY sindrom se često javljaju u populaciji. Njihova pojava nije uslovljena starošću majke, te se mogu javiti u bilo kojoj trudnoći.
Mikrodelecije su mali poremećaji u strukturi hromozoma. Najčešće su Di-Džordžov sindrom, 1p36 delecioni sindrom, Volf- Hiršhornov i Smit - Magenisov sindrom. One se javljaju bez obzira na godine trudnice.
Daunov, Edvardsov i Patauov sindrom su najčešće autosomne fetalne aneuploidije. Učestalost ovih stanja raste sa starošću majke. NIPT testovi su prepoznati od strane profesionalnih medicinskih društava kao najpreciznija skrining metoda za ova stanja.
Jedinstvena ciljana tehnologija
VERAgene prikuplja, izračunava i analizira fragmente slobodne fetalne DNK (cfDNA) sa odabranih genetskih oblasti koristeći tehnologiju Target Capture Enrichment i sekvenciranje nove generacije (NGS), uz upotrebu jedinstvenih genetskih i analitičkih alata.
Kako funkcioniše VERAgene?
Merenje Fetalne Frakcije (FF)
Šta je Fetalna Frakcija?
Fetalna Frakcija (FF) je udeo bebine DNK u krvi majke. Tačno merenje je ključno za pouzdano genetsko testiranje.
VERACITY i VERAgene testovi za vrednost fetalne frakcije uzimaju upravo najnižu vrednost sa krive i broje udeo fragmenata bebine DNK u ukupnom genetskom materijalu (fetalna frakcija - ff), te je izveštaj fetalne frakcije baziran isključivo i na zaista pronađenoj bebinoj DNK.
Potencijalni Rizici Netačnog Merenja
- Pogrešno izveštavanje o polu
- Povećan rizik od lažno negativnih rezultata
- Smanjena pouzdanost u otkrivanju hromozomskih abnormalnosti
- Veća verovatnoća lažno pozitivnih rezultata (1,5% - 2,1%)
Napomena: Testovi koriste najnižu tačku na krivoj za procenu genetskog materijala.
Ciljana genomska analiza
VERAgene koristi jedinstvenu tehnologiju, posebno dizajniranu da izbegne genomske regione sa složenom arhitekturom koji utiču na performanse testa.
Ovaj pristup prevazilazi probleme povezane sa drugim NIPT-ovima i povećava preciznost i tačnost VERAgene testa.
Visoka dubina čitanja
Dubina čitanja pokazuje koliko puta se nukleotid u genomu očita tokom analize. VERAgene hvata i obogaćuje DNK fragmente iz ciljanih regiona na hromozomima od interesa.
VERAgene je u mogućnosti da analizira ove selektovane regione sa izuzetno visokom dubinom čitanja, što poboljšava statističku tačnost analize i povećava osetljivost i specifičnost VERAgene testa.
Merenje fetalne frakcije
Jedinstveni bioinformatički softver precizno izračunava fetalnu frakciju, što povećava čvrstinu i pouzdanost VERAgene testa. Veoma bitno za pouzdane i precizne rezultate svakog roditelja!
Višestruke analitičke studije
Jedinstvene bioinformatičke linije analiziraju podatke sekvenciranja koji se dobijaju iz svakog testa.
Ova analiza sa više pristupa povećava osetljivost i specifičnost detekcije aneuploidija, mikrodelecija, monogenskih bolesti i pola fetusa.
Prednosti VERAgene testa
VERAgene test je kreiran sa jasnim ciljem – da pruži roditeljima najdetaljnije informacije o zdravlju njihove bebe već na početku trudnoće. Kroz jedinstvenu kombinaciju analiza fetalne i roditeljske DNK, omogućavamo vam da sa potpunom sigurnošću zakoračite u roditeljstvo, znajući da ste doneli najbolju odluku za budućnost vaše porodice.
- Neinvazivna metoda, bez rizika za majku i fetus.
- Preciznost rezultata iznad 99,9%.
- Analizira najčešće hromozomske abnormalnosti
- Analizira preko 100 naslednih monogenskih bolesti.
- Analizira više od 2000 mutacija.
- Rezultati su spremni za 7 - 10 radnih dana.
- VERAgene test - jedini test koji osvaja nagradu za inovaciju 2019. godine
Kako funkcioniše proces testiranja?
VERAgene testiranje je jednostavan, siguran i pouzdan proces koji se sastoji od nekoliko koraka:
Informisanje i odluka
Potrebno je da budete najmanje u 10. nedelji trudnoće
Uzimanje uzorka
Zdravstveni radnik uzima uzorak venske krvi trudnice, u kojoj cirkuliše fetalna DNK, kao i bukalni bris biološkog oca bebe.
Slanje uzorka
Analiza DNK
Rezultati
Rezultati su dostupni u roku od 7-10 radnih dana i šalju se zdravstvenom radniku putem sigurnog digitalnog portala.
Kome je VERAgene test namenjen?
Pacijenti sa malignim oboljenjima ili istorijom maligniteta, sa transplantacijom koštane srži ili organa, ili koji su nedavno imali transfuziju, nisu prihvatljivi za ovaj test.
Šta će mi izveštaj pokazati?
VERAgene izveštaj će biti poslat vašem zdravstvenom radniku. Sadržaće detaljno objašnjenje koje će vašem zdravstvenom radnikupomoći da donese najbolju odluku o kliničkom upravljanju vašom trudnoćom.
Veoma nizak rizik
Smanjena mogućnost da fetus ima jedno od testiranih stanja.
U slučajevima vrlo niskih rizika, vaš zdravstveni radnik će nastaviti sa rutinskim vođenjem trudnoće umesto kliničkim upravljanjem.
Veoma visok rizik
Povećana mogućnost da fetus ima jedno od testiranih stanja.
U slučajevima rezultata sa vrlo visokim rizikom, vaš zdravstveni radnik će vas savetovati o preporučenim narednim koracima, kao što su genetsko savetovanje i izvođenje invazivnog postupka kako bi se potvrdilo dali fetus ima genetski poremećaj.
Procenat fetalne DNK u cirkulaciji majke
Ukupni pregled rezultata i preporuka
Najkompletniji paket
Akcija traje još samo:
VERAgene
899€
580€
Uštedi 319€
- Platite na rate
- Pol bebe
- Savetovanje
- Daunov sindrom (Trizomija 21)
- Edvardsov sindrom (Trizomija 18)
- Patau sindrom (Trizomija 13)
- Tarnerov (Monozomija X)
- Sindrom trostrukog X (Trizomija X)
- Klinefelterov sindrom (XXY)
- Jacob-ov sindrom (XYY)
- Di-Džordž sindrom
- 1p36 delecioni
- Smith-Magenis
- Wolf-Hirschhorn
- 100 naslednih bolesti za oba roditelja
1. Šta je SMA?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je nasledni poremećaj koji utiče na motoričke neurone, što dovodi do progresivnog slabljenja mišića i otežanog kretanja. Rano otkrivanje omogućava pravovremenu intervenciju i poboljšava kvalitet života.
2. Ko bi trebao da se testira?
Preporučuje se za parove s porodičnom anamnezom SMA ili one koji žele dodatnu sigurnost u pogledu genetskog rizika za ovo stanje.
3. Kako se sprovodi testiranje?
Test se vrši analizom genetskog materijala (obično iz uzorka krvi) pomoću naprednih tehnika sekvenciranja, koje otkrivaju specifične mutacije povezane sa SMA.
4. Koliko su rezultati pouzdani?
Naš test je dizajniran s visokim stepenom preciznosti, pružajući pouzdane rezultate koji omogućavaju tačnu identifikaciju mutacija.
1. Koje bolesti su obuhvaćene ovim paketom?
Ovaj paket kombinuje testiranje na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) i cističnu fibrozu (CF), dve ozbiljne nasledne bolesti koje mogu značajno uticati na život deteta.
2. Koja je prednost kombinovanog testiranja?
Kombinovano testiranje omogućava istovremeno otkrivanje oba poremećaja, što smanjuje potrebu za dodatnim testovima i omogućava pravovremenu intervenciju ukoliko se otkriju promene.
3. Kako se vrši analiza?
Uzorak se analizira pomoću savremenih genetičkih metoda koje detektuju karakteristične mutacije za oba poremećaja, čime se osigurava visok nivo preciznosti.
4. Kada je najbolje obaviti test?
Idealno je izvršiti testiranje u ranoj fazi trudnoće, kako bi roditelji imali dovoljno vremena za donošenje informisanih odluka i planiranje dalje nege.
1. Koje uslove pokriva ovaj paket?
Ovaj sveobuhvatni paket obuhvata testiranje na SMA, cističnu fibrozu (sa fokusom na najčešću mutaciju del508), dodatni genetski poremećaj označen kao DMA, kao i kongenitalni gubitak sluha. Svaki od ovih poremećaja ima značajan uticaj na razvoj i zdravlje deteta.
2. Koja je svrha ovog kombinovanog testiranja?
Istovremeno testiranje za više naslednih poremećaja omogućava detaljan pregled genetskog rizika. Na taj način se olakšava rani početak terapije i pruža podrška roditeljima u planiranju daljih medicinskih intervencija.
3. Kome je preporučeno?
Preporučuje se za parove sa porodičnom anamnezom ili za one koji žele sveobuhvatnu analizu genetskog profila deteta, posebno kada postoji zabrinutost za više naslednih bolesti odjednom.
4. Kako se interpretiraju rezultati?
Rezultati se analiziraju pomoću naprednih bioinformatičkih alata koji precizno identifikuju prisustvo mutacija. Na osnovu dobijenih rezultata, stručni tim će pružiti jasne smernice za dalje korake i mogućnosti intervencije.
5. Koje su ključne prednosti ovog paketa?
Paket omogućava detaljan uvid u genetski profil deteta, smanjuje potrebu za zasebnim testiranjima i omogućava pravovremenu intervenciju, što je ključno za optimalno planiranje nege i terapije.
Šta kažu budući roditelji?
Često postavljena pitanja
U nastavku pronađite odgovore na najčešće nedoumice vezane za VERAgene prenatalni test (NIPT).
Koja je razlika između VERAgene i običnih prenatalnih testova?
Zašto se za VERAgene test uzima bris od oca?
Da li je VERAgene test bolan ili rizičan?
Kada je najbolje vreme za izvođenje VERAgene testa?
Koji je procenat tačnosti VERAgene testa?
Šta znači rezultat sa visokim rizikom na VERAgene testu?
Da li VERAgene može da zameni amniocentezu?
Koliko se čeka na rezultate VERAgene testa?
Rezultati VERAgene testa dostupni su za 7 do 10 radnih dana od dana kada uzorci stignu u laboratoriju.
Šta se dešava nakon što stignu rezultati?
Da li VERAgene otkriva sve nasledne bolesti?
Ukoliko imate dodatna pitanja, slobodno nas kontaktirajte—naš tim stručnjaka vam stoji na raspolaganju.
